viernes, 22 de mayo de 2009

Criaturas de otro planeta

Así se llama el libro que ha escrito Elisabeth Pedrosa sobre su hija Gina. Trata sobre la enfermedad de ésta, llamada Síndrome de Rett. Afecta principal y creo que únicamente a niñas. Aquí tenéis una breve explicación sobre el tema:
"El diagnóstico se basa en el cumplimiento de los criterios de diagnóstico clínico. Este se fundamenta en la información de las primeras etapas de crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia médica y de su estado físico y neurológico. El diagnóstico clínico se puede confirmar con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2. Para la confirmación del diagnostico es necesario que la niña presente tanto el cuadro clínico como la anomalía genética ya que, hoy por hoy, la ausencia de mutaciones no excluye el diagnostico.
El desarrollo de la niña es normal hasta los 6-18 meses de vida, momento en que inicia la regresión.
La niña con síndrome de Rett se sienta y come con las manos a la edad normal, algunas pronuncian palabras o combinaciones de palabras sencillas.Muchas de estas niñas caminan solas a la edad normal de hacerlo, mientras otras presentan una incapacidad para caminar. Tienen un periodo de regresión o de estancamiento en que pierden el uso de las capacidades manuales i las sustituyen por movimientos repetitivos de las manos (llamado lavado de manos), que llegan a ser constantes (estereotipias) .
El desarrollo intelectual se retrasa gravemente y muchas niñas son diagnosticadas erróneamente como Autistas o como Parálisis Cerebral.El comportamiento autista disminuye con la edad y las niñas se vuelven mas cariñosas, con la mirada y la cara mas expresivas."
Aquí tenéis un vídeo que grabó la misma madre enseñándonos el día a día de la guapísima Gina. Tenéis que verlo, es precioso!!

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